بهداشت نیوز/ سندرم داون، احتمال ایجاد نقایص مادرزادی قلبی را افزایش می‌ دهد. تخمین زده می ‌شود که تقریباً نیمی از نوزادان مبتلا به سندروم داون دارای نوعی ناهنجاری قلبی هستند؛ به همین خاطر، سندرم داون علت اصلی ناهنجاری ‌های مادرزادی قلب، محسوب می شود.

 سندروم داون، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور یک کپی کامل یا بخشی از کروموزوم ۲۱ به وجود می‌ آید. علی رغم تلاش ‌های تحقیقاتی متعدد در طی چند سال گذشته، مکانیسم ‌های خاصی که از طریق آن، این سندروم می تواند در رشد طبیعی قلب در مرحله جنینی، اختلال ایجاد کند، همچنان ناشناخته باقی مانده اند.


محققان دانشگاه کلرادو، در مطالعه جدید خود، مکانیسم مولکولی را کشف کردند که در اختلال رشد قلب افراد مبتلا به سندرم داون نقش دارد. نتایج تحقیقاتی، عوامل مولکولی خاصی که بر شکل گیری معیوب قلب در سندرم داون تاثیرگذار است را روشن می سازند. این یافته ها همچنین یک راه درمانی بالقوه را برای بهبود رشد قلب در افراد مبتلا به سندرم داون نشان می دهند.

 تیم تحقیقاتی با شبیه سازی مراحل اولیه رشد قلب که با عنوان کاردیوژنز، شناخته می شود، مشاهدات قابل توجهی را در طول تحقیقات خود، انجام دادند؛ سندروم داون، فرآیند کاردیوژنز را با اختلال مواجه کرد و به نظر می ‌رسد که این نقص با پاسخ سلولی بیش فعال، به ویژه پاسخ اینتروفرن به عفونت های ویروسی، مرتبط باشد.

محققان اظهار داشتند: اینترفرون ‌ها موجب تحریک سیستم ایمنی و افزایش مقاومت بدن در برابر عوامل بیماری زا، می ‌شوند و ما اکنون می دانیم که افزایش بیش از حد پاسخ اینترفرون ممکن است پیامدهای منفی برای مراحل اولیه رشد قلب، به همراه داشته باشد. این کشف، اثرات مضر بالقوه پاسخ غیرطبیعی اینترفرون، بر شکل گیری قلب را در افراد مبتلا به سندرم داون نشان می دهد.

این یافته‌ ها، به شواهد گسترده‌ ای می افزایند که نشان دهنده پیامدهای مضر فعالیت بیش از حد اینترفرون در سندرم داون، حتی در مراحل اولیه رشد جنینی، هستند. بر اساس نتایج تحقیقاتی، برقراری مجدد تعادل ایمنی و حفظ آن، می تواند با مزایای درمانی متعددی برای این سندروم، همراه باشد.

یافته های این مطالعه در مجله iScience قابل دسترسی هستند.