سیناپرس/ نخستین ژن درمانی برای کودکان مبتلا به دیستروفی ( دیستروفی به طور کلی به معنای از بین رفتن بافت بدن است) عضلانی دوشن توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده تایید شده است. سازمان غذا و دارو اعلام کرد؛ این درمان را می توان در کودکان ۴ و ۵ ساله مبتلا به بیماری دژنراتیو عضلانی استفاده کرد.

 دیستروفی عضلانی دوشن، شایع ترین شکل بیماری عضلانی، ناشی از جهش در ژن دیستروفین است که به طور معمول پروتئین بزرگی را می سازد که به عنوان یک ضربه گیر عمل می کند تا سلول های عضلانی را دست نخورده نگه دارد. اما بروز این بیماری باعث اختلال در این پروسه شده و آسیبهای جدی برای بیمار به همراه دارد.

داگلاس اینگرام، رئیس و مدیر اجرایی Sarepta Therapeutics، شرکت سازنده ژن درمانی جدید تایید شده، گفت: بدن بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن این پروتئین جذب کننده شوک و ضربات را نمی سازند و به طور کلی هر بار که این افراد عضلات خود را منقبض می کنند به خود آسیب می رسانند.

 این بیماری زمانی کشنده می شود که ماهیچه های قلب و ماهیچه هایی که تنفس را کنترل می کنند نیز درگیر این نقیصه شوند. از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر در اروپا و آمریکای شمالی ۶ نفر مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن هستند که بیشتر مردان را مورد هدف قرار می دهد.

ژن درمانی شکل کوتاه شده ژن دیستروفین است. این ژن میکرودیستروفین پروتئینی به اندازه یک سوم پروتئین اصلی تولید می کند. ژن کوتاه شده در ویروس های بی ضرر برای تحویل به سلول های ماهیچه ای بسته بندی می شود.

شارون هسترلی، مدیر تحقیقات انجمن دیستروفی عضلانی، در بیانیه ای گفت: این درمان پیشگامانه است، زیرا برای هدف قرار دادن علت اصلی بیماری طراحی شده است. سه شرکت دیگر فایزر، Genethon و سالیدبایو ساینس نیز در حال توسعه ژن درمانی کوتاه شده دیستروفین برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن هستند.

شرکت سارپتا که با نشان دادن اینکه کودکانی که تحت درمان با ژن درمانی قرار می‌گیرند، پروتئین کوتاه‌ شده دیستروفین را تولید می‌کنند، مورد تایید قرار گرفت. اما Sarepta هنوز یک کارآزمایی بالینی در حال انجام را تکمیل نکرده است تا نشان دهد، آیا این درمان واقعاً برای بازگرداندن عملکرد عضلانی کار می کند یا خیر. اعلام نتایج آن آزمایش در پاییز امسال پیش بینی می شود.

اگر نتایج این آزمایشات موفقیت آمیز نباشد، سازمان غذا و دارو یا شرکت می توانند تصمیم بگیرند که درمان را از بازار کنار بگذارند. اگر داده‌ها نشان دهد که درمان بی‌خطر و مؤثر است، می‌توان استفاده از آن را به کودکان و افراد در سنین دیگر نیز گسترش داد.

جری مندل، متخصص مغز و اعصاب در بیمارستان کودکان سراسری در کلمبوس، اوهایو، می‌گوید نتایج دلگرم‌کننده ممکن است به پزشکان اجازه دهد تا نوزادان را اندکی پس از تولد، قبل از آسیب دیدن ماهیچه ‌هایشان درمان کنند. او به توسعه ژن درمانی کمک کرد و آزمایش‌های بالینی را با حمایت شرکت سارپتا انجام داد، اما گفت که هیچ سهم مالی در شرکت ندارد.

مندل می‌گوید حتی ژن درمانی بهتری برای دیستروفی عضلانی در افق کوتاه مدت است. کاری که ما اکنون انجام داده ایم این است که پنجره را برای درمان دیستروفی عضلانی باز کرده ایم، و ما آن را همچنان باز نگاه داشته ایم. این پایان راه نیست و با گذشت زمان شاهد پیشرفت های زیادی در این زمینه ی پزشکی خواهید بود.