دوشنبه 09 مهر 1403 - 19:04
گوناگون/ سندروم عجیبی «خانواده مارمولکی» را شکل داد!
برترین ها/ در روستای دورافتاده Kedungkang، اندونزی، خانواده ای با یک وضعیت پزشکی عجیب و غریب و نادر دست و پنجه نرم می کنند که متخصصان پزشکی را متحیر کرده و جامعه را گیج کرده است. خانواده مانورونگ که به خانواده مارمولکی شهرت پدا کردهاند، با سندرومی به قدری منحصر به فرد و ویرانگر روبرو بوده اند که آن را به یک داستان تخیلی تشبیه کرده اند.
خانواده Manurung که در روستای سرسبز و منزوی Kedungkang زندگی میکردند، زندگی سادهای داشتند که مشخصه آن کشاورزی و پیوندهای اجتماعی نزدیک بود. سیریف علی ثریا مانورونگ، پدر خانواده، به طبع لطیف و فداکاری نسبت به همسر و سه فرزندش معروف بود. تا تولد چهارمین فرزندشان نبود که دنیایشان چرخشی گیج کننده پیدا کرد.
تولد کوچکترین پسرشان، انور، با ناهنجاریهای ناراحتکنندهای همراه بود که خانواده قبلاً هرگز شاهد آن نبودند. ویژگی های صورت انور، به ویژه فک او، به شدت توسعه نیافته بود که منجر به مشکلات تنفس و تغذیه می شد. همانطور که او رشد می کرد، گوش ها و چشم هایش نیز ناهنجاری هایی را نشان می دادند که چالش های او را تشدید می کرد. ناامید از پاسخ، خانواده به دنبال مشاوره پزشکی بودند و سفری را آغاز کردند که آنها را نزد متخصصان مختلف در سراسر کشور می برد.
پس از یک سری معاینات، مشاوره و آزمایش ژنتیک، متخصصان پزشکی در نهایت به یک تشخیص قطعی رسیدند؛ سندرم تریچر کالینز (TCS). این اختلال ژنتیکی نادر بر رشد استخوانها و بافتهای صورت در طول رشد جنین تأثیر میگذارد و منجر به ناهنجاریهای صورت و اختلالات شنوایی میشود. اعتقاد بر این است که ناشی از جهش در ژنهای TCOF1، POLR1C یا POLR1D است، اگرچه در برخی موارد، علت ناشناخته باقی میماند.
زندگی با TCS برای خانواده Manurung بدون مشکل نبوده است. وضعیت انور نیاز به جراحی های متعدد و مراقبت های پزشکی مداوم در طول زندگی جوانش داشت. با وجود فشار عاطفی و مالی، خانواده در عزم خود برای ارائه بهترین مراقبت و حمایت از انور متحد باقی ماندند.
سندرم تریچر-کالینز که به نام دیسوستوز فک پایین نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً از هر 50000 تولد زنده 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. اگرچه شدت این بیماری در بین افراد متفاوت است، ویژگی های مشترک عبارتند از: TCS اساساً استخوانها و بافتهای صورت را تحت تأثیر قرار میدهد و در نتیجه استخوانهای گونه، فک و چانه رشد نکرده است. در نتیجه، افراد مبتلا اغلب ظاهری متمایز دارند که با چشمهای متمایل به پایین، گوشهای کوچک و بد شکل و چانه عقبرفته مشخص میشود.
پربیننده ترین
-
عکس مسی درآمد؛ آخرین توپ طلا با آرایشگر ویژه!
-
10 جایزه 5 میلیون تومانی برای کاربران آخرین خبر (مهلت شرکت در مسابقه تا 9 آذر تمدید شد.)
-
10 جایزه 5 میلیون تومانی برای کاربران آخرین خبر (مهلت شرکت در مسابقه تا 9 آذر تمدید شد.)
-
آخرین وضعیت راهها در چهارمین روز از سال جدید؛ محور چالوس از شنبه دوباره بسته میشود
-
زنده؛ بیرانوند در یک قدمی استقلال
-
"دنا پلاس اتومات" بخریم یا "تارا اتومات؟"/ مقایسه اختصاصی "آخرینخودرو" از دو خودروی پرطرفدار
-
چالش/ بازیکن داخل تصویر رو حدس بزن (16)
-
5 نشانه ضعیف شدن ریه ها و بهترین روش تقویت آن چیست؟
-
لندکروزر یا ۲۰۶؟ / مقایسه جالب "آخرینخودرو" به بهانه سخنان جنجالی میرسلیم
-
سپ، برترین شرکت در خاورمیانه شد
-
چالش/ بازیکن داخل تصویر رو حدس بزن (28)
-
ویدیو تست و بررسی فیدلیتی پرایم جدید در آخرین خودرو
-
چالش/ بازیکن داخل تصویر رو حدس بزن (14)
-
لحظه به لحظه با جدال پرسپولیس مقابل النصر
-
چالش/ بازیکن داخل تصویر رو حدس بزن (22)
-
یحیی مچ ساپینتو را خواباند / برد ارزشمند پرسپولیس در صدمین شهرآورد
-
چالش/ بازیکن داخل تصویر رو حدس بزن (19)
-
چالش/بازیکن داخل تصویر رو حدس بزن (11)
آخرین اخبار
-
جزئیات دیدار رئیسجمهور با نخستوزیر روسیه؛ پزشکیان به مسکو دعوت شد
-
نمایش هوایی با 10 هزار پهپاد در چین؛ دو رکورد جهانی گینس شکسته شد
-
عکس/ دیدار نخست وزیر روسیه با پزشکیان
-
تیک آف تماشایی و زیبای بوئینگ ۷۴۷
-
پنج خودرو گرانقیمت کوروش کمپانی به مزایده گذاشته میشود
-
خبرنگار صدا و سیما در جنوب لبنان: وضعیت جنگی در این کشور بدتر می شود
-
متی نصرالله؟! کجایید ای شهیدان خدایی؟
-
تاریخ معرفی سری ویوو X200 مشخص شد
-
روایتی جذاب از امام صادق (ع)
-
استقبال بازیکنان اتحاد کلبا از سامان قدوس
-
ترکیب السد برابر استقلال با حضور تمام ستارگان
-
چجوری با خانواده زنش حرف میزنه!
-
پلیس اسب سوار استانبول به جاذبه توریستی تبدیل شده است
-
سانسور پیام تسلیت خاتمی، روحانی و سیدحسن خمینی
-
رمز گشایی از معماری ایرانی و زبان فارسی
سایر اخبار مرتبط
نظرات
ثبت نظر
مهمترین اخبار
تأثیر تفاوتهای حقوق و دستمزد بر بازار کار ایران
دوشنبه 09 مهر 1403 - 18:51:04
رئیس سازمان فروش اموال تملیکی از مزایده اموال کوروش کمپانی خبر داد
دوشنبه 09 مهر 1403 - 17:05:18
بیش از ۳۴ میلیارد دلار ارز واردات تامین شد
دوشنبه 09 مهر 1403 - 17:15:00
دادههای مهم هفته برای بازارهای جهانی
دوشنبه 09 مهر 1403 - 20:30:00
صحبت های نایب رئیس اول کمیسیون برنامه و بودجه از همسانسازی حقوق بازنشستگان
دوشنبه 09 مهر 1403 - 19:30:00