مردان بسیاری هستند که آرزوی پدر شدن دارند، اما به دلیل یک بیماری ژنتیکی غیر قابل کنترل، با ناباروری روبه‌رو شده‌اند و در ناامیدی به سر می‌برند. برای مبتلایان به سندرم «کلاین‌فلتر»(Klinefelter)، این واقعیت دردناک یک مبارزه دائمی است.

به نقل از وب‌سایت رسمی «دانشگاه پکن»(PKU)، پروفسور «کیائو جی»(Qiao Jie) و گروهش در بیمارستان دانشگاه پکن نشان دادند چرا سندرم کلاین‌فلتر که یک بیماری ژنتیکی رایج است و از هر ۶۰۰ مرد یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد، اغلب به ناباروری منجر می‌شود.

این گروه پژوهشی یک راه حل بالقوه را برای درمان این مشکل شناسایی کرده‌اند. پژوهش آنها اطلاعات جدیدی را درباره مکانیسم‌های مولکولی ارائه می‌کند و حتی راه‌های درمانی احتمالی را پیشنهاد می‌دهد.

مردان مبتلا به سندرم کلاین‌فلتر یک کروموزوم X اضافی دارند. آنها معمولا پیش از بلوغ، مقادیر زیادی از سلول‌های اصلی تولید مثل را از دست می‌دهند. این بدان معناست که آنها اسپرم بسیار کمی تولید می‌کنند یا اصلا اسپرم تولید نمی‌کنند. تاکنون هیچ گزینه درمانی قابل اعتمادی برای این مشکل ارائه نشده است. اگرچه برخی از این مردان در حال حاضر می‌توانند با فناوری‌های پیشرفته تولید مثل پدر شوند، اما تقریبا نیمی از آنها هنوز برای یافتن اسپرم قابل استفاده تلاش می‌کنند.

این گروه پژوهشی، «سلول‌های زایای جنینی»(FGCs) به‌دست‌آمده از مردان مبتلا به سندرم کلاین‌فلتر را مورد بررسی قرار دادند. آنها دریافتند که وجود کروموزوم X اضافی باعث می‌شود هر دو کروموزوم X در سلول‌های زایای جنینی فعال باقی بمانند و افزایش بار برخی از ژن‌های خاص را به همراه داشته باشند. این موج ژن، به اختلال مسیرهای بیولوژیکی مهم منجر می‌شود و از بلوغ مناسب سلول‌ها جلوگیری می‌کند.

علاوه بر این، سلول‌های مذکور نمی‌توانند به مکان مناسب در اندام‌های جنسی برسند که برای تبدیل شدن آنها به سلول‌های بالغ و تولیدکننده اسپرم ضروری هستند. با فعالیت غیر طبیعی ژن و اختلال در حرکت، این سلول‌ها پیش از تبدیل شدن به اسپرم‌های عملکردی از بین می‌روند.

پژوهشگران دریافتند که استفاده از مهارکننده‌های «TGF-β» می‌تواند به بلوغ طبیعی سلول‌های زایای جنینی کمک کند و به درمان‌های احتمالی برای ناباروری در مردان مبتلا به سندرم کلاین‌فلتر ختم شود.

این پژوهش در مجله «Nature Cells» به چاپ رسید.