پژوهشگران «مؤسسه فرانسیس کریک»(Francis Crick Institute) واقع در لندن کشف کرده‌اند که کدام ژن‌ها روی کروموزوم Y، رشد اسپرم را تنظیم می‌کنند و بر باروری موش‌های نر تأثیر می‌گذارند. این پژوهش می‌تواند به دانشمندان کمک کند تا بفهمند که چرا برخی از مردان اسپرم کافی را تولید نمی‌کنند و نابارور هستند.

به نقل از ساینس دیلی، مردان معمولا یک نسخه از کروموزوم Y و یک نسخه از کروموزوم X دارند؛ در حالی که زنان معمولا دارای دو کروموزوم X هستند. دانشمندان می‌دانند که کروموزوم Y برای باروری مردان ضرورت دارد، اما این که کدام ژن مهم‌تر است و چگونه کار می‌کند، کمتر مشخص است.

پژوهشگران مؤسسه فرانسیس کریک با بررسی ۱۳ مدل موش متفاوت که ژن‌های Y متفاوتی از هر کدام حذف شده بود، این پرسش را  پاسخ دادند و باروری آنها را بررسی کردند. آنها توانایی موش‌های بالغ را در تولید مثل از جمله بررسی تعداد فرزندان، تعداد اسپرم تولیدشده و ظاهر و حرکت اسپرم مورد بررسی قرار دادند.

پژوهشگران دریافتند که چندین ژن Y برای تولید مثل حیاتی هستند. اگر این ژن‌ها حذف می‌شدند، موش‌ها به دلیل نبود یا کاهش تعداد اسپرم، عدم تولید مخزن سلول‌های بنیادی اسپرم یا شکل و حرکت غیر طبیعی اسپرم نمی‌توانستند تولید مثل کنند. جالب اینجاست که وقتی برخی از ژن‌های دیگر به ‌صورت جداگانه برداشته ‌شدند، تأثیری نداشتند؛ اما وقتی با هم برداشته ‌شدند، تولید اسپرم غیر طبیعی را به همراه داشتند.

این مورد در گروهی از سه ژن دیده شد که یک ناحیه از کروموزوم را به نام AZFa در انسان مدل‌سازی می‌کنند. حذف AZFa، یکی از علل شایع شدیدترین موارد ناباروری در مردان به شمار می‌رود، اما تشخیص این که کدام ژن‌ها در این ناحیه مسؤول هستند، دشوار بوده است.

نتایج این پژوهش نشان می‌دهند که بسیاری از ژن‌های Y در باروری نقش دارند و در صورت از بین رفتن یک ژن می‌توانند فقدان یکدیگر را جبران کنند. همچنین، این موضوع بدان معناست که برخی از موارد ناباروری احتمالا ناشی از حذف هم‌زمان چندین ژن هستند.

برخی از ژن‌های Y علاوه بر تنظیم تولید اسپرم، در اندام‌های دیگر مانند قلب و مغز نیز فعال هستند و در آنها می‌توانند بسیار مهم باشند. همچنین، برخی از مردان با افزایش سن ممکن است کروموزوم Y خود را به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی از دست بدهند. این از دست دادن با بیماری‌هایی مانند آلزایمر یا سرطان مرتبط است. بنابراین، پژوهشگران اکنون تلاش می‌کنند تا بفهمند در سایر اندام‌های موش‌هایی که ژن Y در آنها حذف شده است، چه اتفاقی می‌افتد.

«جرمی سابرینی»(Jeremie Subrini)، پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: بررسی‌های ما نشان داده‌اند که ژن‌های Y بیش از آنچه تصور می‌شد، برای باروری موش مورد نیاز هستند. ما دریافتیم که برخی از ژن‌ها بسیار مهم هستند، اما برخی دیگر اثر تجمعی دارند. کروموزوم Y در پژوهش‌های پیشین، اشتباه فهمیده شده است. برای مدت‌های طولانی تصور نمی‌شد که کروموزوم Y در بزرگسالان ضروری باشد و حتی فرضیه برخی پژوهشگران این بود که به طور کلی ناپدید می‌شود. اکنون به وضوح می‌دانیم که این طور نیست.

«جیمز ترنر»(James Turner) از پژوهشگران این پروژه گفت: ناباروری در حال حاضر یک مشکل بزرگ است؛ به طوری که از هر ۶ زوج، یک زوج برای باردار شدن با مشکل روبه‌رو هستند. در بخش قابل توجهی از موارد، عوامل ژنتیکی به‌ویژه عوامل مرتبط با کروموزوم Y، علت این مشکل هستند. با وجود این، مشخص کردن جزئیات این مشکل تاکنون دشوار بوده که تا حدی به دلیل چالش‌برانگیز بودن تعیین توالی و مطالعه کروموزوم Y از نظر فنی بوده است.

وی افزود: اکنون که نقش ژن‌های Y را آشکار کرده‌ایم، تعیین توالی کروموزوم Y در افراد بیشتر برای کشف علل غیر قابل توضیح ناباروری مردان بسیار مهم است. با بررسی‌های بیشتر ممکن است روزی بتوانیم ژن‌های ازدست‌رفته را در سلول‌های سازنده اسپرم جایگزین کنیم تا زوج‌ها بتوانند از طریق روش IVF بچه‌دار شوند.

این پژوهش در مجله «Science» به چاپ رسید.