بررسی دقیق این تغییرات، به‌ویژه در بخش‌هایی از DNA که بیشترین نوسان را دارند، همواره یکی از چالش‌های بزرگ علم ژنتیک بوده است. بسیاری از بخش‌های متغیر ژنوم به دلیل پیچیدگی ساختاری و دشواری در شناسایی، برای مدت طولانی خارج از دسترس پژوهشگران باقی مانده بودند. همین موضوع ضرورت توسعه روش‌های جدید و دقیق‌تر برای بررسی این نواحی را دوچندان می‌کند.

در همین راستا، گروهی از محققان از دانشگاه یوتا، دانشگاه واشنگتن، شرکت PacBio و نهادهای دیگر، پژوهشی پیشگامانه انجام داده‌اند. آن‌ها با تکیه بر چندین فناوری توالی‌یابی پیشرفته، توانستند نقشه‌ای دقیق و گسترده از تغییرات ژنتیکی در طی نسل‌ها تهیه کنند.

پژوهشگران با استفاده از داده‌های یک خانواده چهارنسلی ساکن یوتا که از دهه ۱۹۸۰ در مطالعات ژنتیکی مشارکت داشته‌اند، موفق شدند DNA افراد این خانواده را با دقتی بی‌سابقه بررسی کنند. این خانواده، که پیش‌تر نیز در پروژه ژنوم انسان نقش داشته است، نمونه‌ای منحصر به فرد برای ردیابی تغییرات ارثی در طول نسل‌ها به شمار می‌رود.

برای دستیابی به دیدی کامل از این تغییرات، محققان از چند نوع فناوری توالی‌یابی هم‌زمان استفاده کردند. برخی از این فناوری‌ها تغییرات بسیار کوچک ژنتیکی را ردیابی می‌کنند، در حالی که برخی دیگر قادر به شناسایی تغییرات بزرگ و گسترده‌تر هستند. ترکیب این روش‌ها به آن‌ها امکان داد تصویری دقیق از هر دو نوع تغییر را به دست آورند.

یافته‌های این پژوهش نشان می‌دهند که هر انسان به‌طور میانگین حدود ۲۰۰ تغییر ژنتیکی جدید دارد که در ژنوم والدین او وجود نداشته‌اند. این عدد بیشتر از چیزی است که پیش‌تر تصور می‌شد و نشان‌دهنده سرعت بالای تغییر ژنتیکی در برخی نواحی ژنوم است. برخی از بخش‌های ژنوم تقریباً در هر نسل دچار جهش می‌شوند، در حالی که بخش‌هایی دیگر پایدارتر باقی می‌مانند.

یکی از نتایج مهم این پژوهش، کمک به مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌هاست. اگر کودک مبتلا به یک بیماری ژنتیکی باشد، با بررسی نرخ جهش می‌توان مشخص کرد که بیماری از والدین به ارث رسیده یا حاصل یک جهش جدید است. در مواردی که جهش جدید است، احتمال تکرار بیماری در فرزندان بعدی کمتر خواهد بود.

اهمیت دیگر یافته‌ها در آن است که پژوهشگران اکنون ابزار دقیق‌تری برای بررسی ریشه بیماری‌های نادر در اختیار دارند. همچنین، این نتایج می‌توانند به درک بهتر تفاوت‌های فردی بین انسان‌ها و سازگاری‌های زیستی آن‌ها کمک کند. به عنوان مثال، تفاوت در رنگ چشم یا توانایی هضم لاکتوز نیز ریشه در همین تغییرات ژنتیکی دارد.

این پژوهش در نشریه معتبر Nature منتشر شده و طبق گفته مجریانش، داده‌های آن به‌صورت آزاد در اختیار سایر پژوهشگران قرار خواهد گرفت تا به گسترش دانش ژنتیک انسانی کمک کنند.