مهر/ محمدرضا دهقانی؛ عضو هیأت علمی و متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان به مناسبت روز جهانی بیماری فنیل کتونوری (PKU)، گفت: بیماری PKU یا فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است، که اختلال اصلی در این بیماری تجمع آمینواسید فنیل آلانین درمایعات بدن و سیستم عصبی است.

وی توضیح داد: تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک و منجر به بروز اختلالاتی از جمله عقب ماندگی ذهنی و برخی مشکلات پوستی می‌شود.

دهقانی افزود: از آنجا که نوزادان مبتلا، بلافاصله بعد از تولد هیچ‌گونه علامت بالینی نشان نمی‌دهند، اولین گام در درمان بیماری، غربالگری و تشخیص به موقع است.

رئیس دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان گفت: این بیماری در ماه‌های اول بدون علامت است اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، کاهش رشد، کوچکی دور سر، بیقراری، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها، کاهش توجه و عقب ماندگی ذهنی می‌شود.

وی درمان اصلی این بیماری را تغذیه درمانی عنوان و تشریح کرد: اساسی‌ترین رکن درمانی در این بیماران تغذیه مناسب و مخصوص این بیماران است، که نقش مهمی در کنترل عوارض بیماری دارد.
دهقانی ادامه داد: خدمات درمانی این بیماران باید زیر نظر تیمی شامل متخصصان اطفال، تغذیه، روانشناسی، پرستار و مددکار اجتماعی انجام شود و در صورتی مؤثر خواهد بود که تا قبل از سومین هفته زندگی نوزاد آغاز شود.

پزشک متخصص ژنتیک خاطرنشان کرد: در صورت سنجش به موقع، شروع شیر و تغذیه مخصوص این بیماران؛ از بروز بسیاری از عوارض از جمله عقب ماندگی ذهنی می‌توان جلوگیری کرد.

وی یادآور شد: برنامه غربالگری بیماری فنیل کتونوری یکی از برنامه‌های اجرایی وزارت بهداشت است که در روزهای اولیه تولد نوزادان انجام می‌شود. نوزادان متولد شده در روز سوم تا پنجم پس از تولد، در مراکز غربالگری نوزادان نسبت به نمونه‌گیری از پاشنه پا اقدام می‌شود. در صورت مشکوک بودن نتایج، پس از انجام تست‌های تکمیلی و تأیید تشخیص، در صورت شناسایی بیمار، به بیمارستان منتخب در مرکز استان ارجاع داده می‌شوند و تحت نظر تیم درمانی متخصص بیماری‌های PKU قرار می‌گیرند.

دهقانی گفت: درحال حاضر تعداد ۱۱ بیمار فنیل کتونوری در شهرستان‌های رفسنجان و انار وجود دارند که تحت درمان و مراقبت در مراکز مربوطه قرار دارند.

این پزشک متخصص ژنتیک با اشاره به اینکه والدینی که فرزند مبتلا به این بیماری دارند در بارداری‌های بعدی باید حتماً از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند، توضیح داد: خانواده بیماران PKU که قصد بارداری بعدی را دارند به مرکز مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز انجام آزمایشات ژنتیک بافرانشیز بیمه ارجاع داده می‌شوند.

وی در پایان خاطر نشان کرد: یکی از مشکلات مهم درمانی این بیماران تأمین غذاهای خاص و پرهزینه است، که در این راستا حمایت و جلب مشارکت خیرین و مسئولان را می‌طلبد.