ایرنا/ مدیرکل بهزیستی خراسان جنوبی گفت: ۵۸ بیمار مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) در استان شناسایی و زیر پوشش خدمات حمایتی این اداره‌کل قرار دارند که بخشی از هزینه‌های درمان و تغذیه تخصصی آنان پرداخت می‌شود.

وحید رضا گازرانی اظهار کرد: از مجموع این بیماران تاکنون ۲۱ نفر مورد آنالیز ژنتیکی قرار گرفته‌اند که جهش‌های ژنی در آنان شناسایی شده است.

وی افزود: پس از این مرحله، ۶۶ نفر از اعضای خانواده بیماران نیز مورد تست ناقلی قرار گرفتند که نتایج آزمایش‌ها نشان داد ۵۲ نفر از آنها ناقل بیماری هستند.

مدیرکل بهزیستی خراسان جنوبی گفت: در بیماری‌های ژنتیکی مانند فنیل کتونوری، افراد ناقل بدون علائم بالینی هستند اما در صورت ازدواج زوجین ناقل و بدون بررسی‌های تخصصی، احتمال تولد فرزند مبتلا تا ۲۵ درصد وجود دارد.

وی تاکید کرد: بهترین راه برای کاهش شیوع این بیماری، تشخیص پیش از تولد است که در همین راستا تاکنون ۱۶ مورد تشخیص قبل از تولد در استان انجام شده و ۶ جنین مبتلا به فنیل کتونوری شناسایی و با مجوز قانونی سقط شده‌اند.

گازرانی با اشاره به اهمیت تشخیص زودهنگام اظهار کرد: نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری در بدو تولد ظاهری طبیعی دارند اما به‌تدریج طی ماه‌های ابتدایی زندگی دچار عقب‌ماندگی ذهنی، اختلالات گفتاری و حرکتی و تأخیر در رشد می‌شوند.

وی ادامه داد: فقر مالی و فرهنگی برخی خانواده‌ها و همچنین تأخیر در مراجعه برای غربالگری نوزادان، روند تشخیص و درمان این بیماری را با مشکل مواجه کرده است.

مدیرکل بهزیستی خراسان جنوبی عنوان کرد: سال گذشته یک میلیارد و ۷۰۰ میلیون ریال به عنوان کمک‌هزینه درمان و بیش از ۲ میلیارد ریال نیز برای تامین هزینه تغذیه بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان پرداخت شده است.

گازرانی با بیان اینکه بیماری فنیل کتونوری یک اختلال ژنتیکی نادر است گفت: این بیماری به دلیل نقص در ژن مربوط به آنزیمی ایجاد می‌شود که اسید آمینه فنیل‌آلانین را به تیروزین تبدیل می‌کند و در صورت عدم درمان می‌تواند منجر به آسیب مغزی و ناتوانی ذهنی شود.

وی تصریح کرد: بیماران مبتلا به فنیل کتونوری با محدودیت‌های شدید غذایی روبرو هستند و نمی‌توانند مواد غذایی پروتئین‌دار مانند گوشت قرمز، مرغ، ماهی، لبنیات، تخم‌مرغ، آجیل و انواع حبوبات را مصرف کنند چرا که این خوراکی‌ها حاوی مقادیر زیادی فنیل‌آلانین هستند.

وی یادآور شد: بدن انسان برای تولید پروتئین به اسیدهای آمینه نیاز دارد که برخی از آنها در بدن ساخته می‌شود اما برخی دیگر باید از طریق رژیم غذایی تامین شود لذا در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری، توانایی متابولیزه کردن یکی از این اسیدهای آمینه مختل می‌شود.

مدیرکل بهزیستی خراسان جنوبی با تاکید بر اهمیت انجام تست غربالگری نوزادان گفت: در سه تا پنج روز اول تولد، با نمونه‌گیری از پاشنه پای نوزادان و ارسال به آزمایشگاه تخصصی، امکان تشخیص این بیماری وجود دارد که اجرای دقیق این مرحله، نقشی تعیین‌کننده در پیشگیری از تبعات جبران‌ناپذیر آن دارد.